μεσογειακή αναιμία

μεσογειακή αναιμία
Κληρονομούμενη μορφή αιμολυτικής αναιμίας, που οφείλεται σε γενετική διαταραχή της σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης (θαλασσαναιμία) και χαρακτηρίζεται από ελάττωση ή πλήρη κατάργηση της β αλυσίδας (β θαλασσαναιμία), που έχει ως αποτέλεσμα την άνιση σύνθεση των αλυσίδων. Η αλυσίδα που παράγεται σε πλεόνασμα, ευθύνεται κυρίως για τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου. Αν και εκδηλώνεται συχνότερα σε μεσογειακούς πληθυσμούς (γι’ αυτό και ονομάζεται μ.), καθώς και σε ορισμένες περιοχές της Μέσης Ανατολής, της Ινδίας και νοτιοανατολικής Ασίας, εμφανίζεται σε παγκόσμια κλίμακα. Μολονότι αναφορές στη νόσο χρονολογούνται από παλαιότερα, οι Cooley και Lee, την περιέγραψαν συστηματικά, το 1925 (έτσι ονομάστηκε η ομοζυγωτική μορφή αναιμίας, ως αναιμία τύπου Cooley). Κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Η ομοζυγωτική μορφή, όταν, δηλαδή, το υπεύθυνο γονίδιο απαντάται και στα δυο μέλη του ζεύγους χρωμοσωμάτων, είναι εμφανής ήδη κατά τη νεογνική ηλικία με αναιμία, ηπατοσπληνομεγαλία. Στην πορεία προστίθεται ευπάθεια στις λοιμώξεις, τυπικό μογγολοειδές προσωπείο και δυσμορφίες των μακρών οστών, λόγω αύξησης του εύρους της διπλόης, καθώς ο μυελός των οστών προσπαθεί να αντιμετωπίσει την κατάσταση. Οι συχνές μεταγγίσεις καθίστανται απαραίτητες, προκειμένου να βελτιωθεί η δυνατότητα του αίματος να μεταφέρει οξυγόνο. Η συχνότητα, όμως, των μεταγγίσεων επιφέρει αιμοσιδήρωση, που περίπου κατά την εφηβεία αρχίζει να εκδηλώνεται κλινικά με δυσλειτουργία στην καρδιά, στο ήπαρ, στο πάγκρεας, παρά τα συστηματικά προγράμματα αποσιδήρωσης. Η νόσος παραμένει ανίατη, ενώ το προσδόκιμο επιβίωσης δεν ξεπερνά συνήθως το 30ο έτος της ηλικίας· χωρίς μεταγγίσεις ο θάνατος επέρχεται ήδη από τον πρώτο χρόνο της ζωής. Η ετεροζυγωτική μορφή (με την κοινή ονομασία στίγμα της μ), όταν, δηλαδή, το υπεύθυνο γονίδιο συναντάται στο ένα μόνο από τα δύο μέλη του ζεύγους χρωμοσωμάτων, συναντάται περίπου στο 7,5% του ελληνικού πληθυσμού. Τα παραπάνω δεδομένα καθιστούν αναγκαίο τον προγαμιαίο έλεγχο για τον εντοπισμό και την ενημέρωση των ετεροζυγωτών, έτσι ώστε, σε περίπτωση τεκνοποιίας από ζευγάρι ετεροζυγωτών, να διεξαχθεί ο απαραίτητος προγεννητικός έλεγχος προκειμένου να διερευνηθεί, αν το έμβρυο είναι ομοζυγώτης (πιθανότητα 25%). Οι ετεροζυγώτες (αναφέρονται και ως φορείς μ.) παρουσιάζουν ελάχιστες διαταραχές στα ερυθρά αιμοσφαίρια και έχουν ως μόνη κλινική εκδήλωση ελαφρά αναιμία.

Dictionary of Greek. 2013.

Игры ⚽ Нужен реферат?

Look at other dictionaries:

  • αναιμία — Παθολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων ή από ελάττωση του περιεχομένου τους σε αιμοσφαρίνη ή και από τα δύο. Στον υγιή ενήλικο, ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων και το περιεχόμενό τους σε… …   Dictionary of Greek

  • μεσογειακός — ή, ό 1. αυτός που ανήκει ή αναφέρεται στη Μεσόγειο Θάλασσα ή αυτός που είναι χαρακτηριστικός τών μεσογειακών χωρών (α. «μεσογειακή φυλή» β. «μεσογειακό κλίμα») 2. φρ. α) «μεσογειακό ζήτημα» ζήτημα το οποίο δημιουργείται από τις προσπάθειες που… …   Dictionary of Greek

  • αιμόλυση — Η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων και η έξοδος της αιμοσφαιρίνης από αυτά. Α. μπορεί να προκληθεί από την ελάττωση της ωσμωτικής πίεσης του αίματος (π.χ. μετά από ένεση με αποσταγμένο νερό, οπότε τα ερυθρά αιμοσφαίρια απορροφούν νερό μέσα από …   Dictionary of Greek

  • θαλασσαιμία — η κληρονομική μορφή αιμολυτικής αναιμίας, μεσογειακή αναιμία. [ΕΤΥΜΟΛ. Αντιδάνεια λ., πρβλ. αγγλ. thalassemia < thalass (πρβλ. θαλασσο + emia (πρβλ. αιμία < αίμα)] …   Dictionary of Greek

  • διαγονιδιακοί οργανισμοί — Οργανισμοί που έχουν ενσωματώσει στο γονιδίωμά τους ξένο DNA. Ονομάζονται και γενετικά τροποιημένοι οργανισμοί. Το ξένο DNA αποκαλείται διαγονίδιο και η όλη διαδικασία διαγονιδιακή τεχνολογία ή διαγένεση. Η μεθοδολογία των δ.ο. αναπτύχθηκε και… …   Dictionary of Greek

Share the article and excerpts

Direct link
… Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”